Bausteine mit DNA-Symbolen, von denen einer abweicht — Die Entdeckung von Gen-Abweichungen hilft bei der Früherkennung von Krankheiten. Foto: iStock / Andrii Yalanskyi

Chorea Huntington

Wettkampf mit dem Schicksal

Gedächtnisschwund, Verlust der Körperkontrolle und Wahnvorstellungen sind nur drei Symptome der Erbkrankheit Chorea Huntington, an die die Psychologin Nancy Wexler ihren Großvater und schließlich auch ihre Mutter verloren hat. Seit sie 22 Jahre alt war, bestimmen das Erbleiden und ihr Kampf gegen die Krankheit, den „Tod auf Raten“, wie sie sie nennt, ihr Leben. Die Entschlüsselung des Huntington-Gens im Jahr 1993 war nicht nur ein persönlicher Durchbruch. Er sollte auch die Erforschung zahlreicher anderer Erbkrankheiten vorantreiben.

Von Pia Wegener

· 2023

Dem drohenden Verfall durch die Huntington-Krankheit will Nancy Wexlers Mutter entgehen: Ein Jahr nachdem sie erfahren hat, dass sie das Huntington-Gen ebenso wie ihr Vater und ihre Brüder in sich trägt, versucht sie, sich das Leben zu nehmen. Doch Leonore Wexler wird von ihrem Mann gefunden und kann gerettet werden. Der Selbstmordversuch ihrer Mutter sollte den Auftakt für Nancy Wexlers jahrzehntelange Forschungsarbeit bilden.

Weltweite Aufklärungsarbeit über Chorea Huntington

Unterstützt von ihrem Vater, der bereits im Jahr 1973 die Hereditary Disease Foundation gründete, treibt Wexler seitdem die Aufklärungsarbeit rund um Huntington weltweit voran. Sechs Jahre nach Gründung der Stiftung stirbt ihre Mutter an den Folgen der Krankheit. Seitdem reist Nancy Wexler um die Welt, besucht Huntington-Kranke in Neuguinea, verbringt mehrere Monate im Jahr in einem kleinen venezolanischen Dorf, in dem eine Familie seit Jahrzehnten an der tödlichen Erbkrankheit leidet, und hält Vorträge in China, Los Angeles, New York und Italien.

Wichtige Pionierarbeit

1993 dann der große Durchbruch: Das Gen, das die noch unheilbare Krankheit verursacht, wird entdeckt. Zeitgleich wurden erste Tests entwickelt, die das Gen zu 100 Prozent nachweisen können – und das Jahrzehnte vor Ausbruch von Huntington. Nancy Wexler selbst lässt sich nie testen, lebt lieber mit der Ungewissheit. Bis sich die Symptome nicht mehr verleugnen lassen. Im Jahr 2020, im Alter von 74 Jahren, machte sie ihre Diagnose öffentlich. Wexlers akribische Forschung und Arbeitswut haben derweil einen großen Beitrag zur Entwicklung von Gentests geleistet. Heute gilt Huntington als Modellerkrankung für andere Erbleiden, von der Mediziner und Forschende lernen können. Mit Hochdruck arbeiten sie an einer möglichen Korrektur des verantwortlichen Huntingtin-Gens. Sollte das gelingen, könnte auch die Behandlung zahlreicher anderer genetisch bedingter Krankheiten, wie etwa Mukoviszidose, vorangetrieben werden.

Quellen:
The New York Times: Haunted by a Gene
Der Spiegel: Suche nach dem Bösen
DHH: Leben mit Huntington
Tagesspiegel: Korrekturen am Chromosom 4

Erschienen in

Unsere Gene

am 31. Juli 2023 in „Die Welt“

Ob Designerbabys, Supersoldaten oder Genmais – Gentechnik steht immer wieder in der Kritik. Zu groß und vor allem unvorhersehbar seien die Gefahren, die mit einem Eingriff ins Erbgut einhergehen. Die andere Seite der Medaille ist aber: Für viele Menschen – vor allem für solche...

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