Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine Erbkrankheit, bei der die Muskulatur kontinuierlich abgebaut wird. Betroffen ist etwa eins von 3.600 bis 6.000 Kindern. Meist sind es Jungen, sie erkranken schon im Kleinkindalter. Grund ist eine Veränderung in der Erbsubstanz – das funktionsfähige Muskelprotein Dystrophin wird bei den betroffenen Kindern nicht gebildet. Anfangs ist nur die Bewegungsmuskulatur betroffen, im Laufe der Zeit breitet sich die Muskelschwäche im ganzen Körper aus. Später werden auch die Atem- und Herzmuskulatur abgebaut. Heilbar ist DMD nicht. Auch können die einmal abgebauten Muskeln nicht wieder aufgebaut werden.
Deshalb ist Früherkennung bei DMD – wie bei allen Seltenen Erkrankungen – so wichtig. Denn je früher die Krankheit behandelt wird, desto langsamer schreitet sie fort. Mit gezielten Therapien soll die Funktionsfähigkeit der Muskulatur so lange wie möglich erhalten bleiben. Ziel ist es jedoch, dass die betroffenen Kinder möglichst lange mobil bleiben. Im Fokus steht dabei vor allem die Gehfähigkeit. Gelingt es, diese so lange wie möglich zu erhalten, kann hierdurch oftmals das Fortschreiten der Erkrankung verzögert und die Lebensqualität der betroffenen Kinder und Jugendlichen bestmöglich erhalten werden.
Die Erkrankung früh zu erkennen ist allerdings eine Herausforderung – sowohl für Eltern als auch für Ärztinnen und Ärzte. Unspezifische frühe Zeichen – Verzögerungen beim Bewegen, beim Sprechen, beim Lernen – können ein erstes Alarmsignal sein, dass etwas nicht in Ordnung ist.
