Funktionale Gene in das Erbgut einbringen, die fehlerhaften Gene reparieren, die Expression spezieller Gene oder auch die Proteinproduktion regulieren: Erfolgreiche gentherapeutische Ansätze haben das Potenzial, die Ursache einer genetisch verursachten, seltenen Krankheit zu bekämpfen. Heißt, das Fortschreiten der Krankheit aufhalten oder diese sogar heilen.
In diesem Jahr sollen neue Medikamente auf den Markt kommen.
Geplante Markteinführungen 2026
Der Ausblick für 2026 zeigt: Knapp ein Drittel der Medikamente, die für eine Neueinführung in diesem Jahr in Betracht kommen, hat den europäischen Orphan-Drug-Status erhalten und soll Menschen mit seltenen Erkrankungen helfen.1 „Das zeigt das anhaltende Engagement der Branche dafür, dass auch Patientinnen und Patienten nicht unversorgt bleiben, deren Krankheit nicht häufig vorkommt“, resümiert vfa-Präsident Han Steutel. Unter diesen sind einige, die sich gegen genetisch bedingte Krankheiten richten, berichtet der Verband der forschenden Pharma-Unternehmen in Deutschland in einer Pressemitteilung: So käme möglichweise ein Medikament zur Linderung der Krankheit Nieman-Pick Typ C heraus. Diese Stoffwechselkrankheit geht mit einem Abbau im Gehirn einher; die Lebenserwartung ist nicht hoch. Auch zur Therapie von Adrenoleukodystrophie, einer Stoffwechselkrankheit mit zumeist neurologischen Symptomen, könnte ein Medikament verfügbar werden. Ein weiteres Medikament könnte Betroffenen von Thymidin-Kinase-2-Defizienz zugutekommen. Die Erkrankung kann aufgrund von Störungen in den „Zell-Kraftwerken“, den Mitochondrien, zu Muskelschwäche und Atemproblemen führen. Auch zur Therapie des Wiskott-Aldrich-Syndroms, einem angeborenen Immundefekt, der bislang nur mit einer Stammzelltransplantation nachhaltig behandelt werden kann, könnte eine Gentherapie verfügbar werden.
Gentherapeutische Verfahren: Chance auf Heilung
Seit der weltweit ersten Gentherapie im September 1990 haben Forschende eine Vielzahl neuer gentherapeutischer Verfahren entwickelt – nicht zuletzt die Genschere CRISPR-Cas, mit der sich Gene sehr passgenau korrigieren lassen und für deren Entdeckung es 2020 den Chemie-Nobelpreis gab. „Gen- und Zelltherapien gehören zu den fortschrittlichsten medizinischen Innovationen. Sie bieten in zahlreichen Anwendungsbereichen neue Behandlungsmöglichkeiten für schwere Krankheiten, die bislang kaum oder gar nicht therapierbar waren“, bestätigt Steutel. Zu den sogenannten monogenen Erbkrankheiten zählen beispielsweise die Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose und die Spinale Muskelatrophie. Im Fall der neuromuskulären Erkrankung ermöglichen Gentherapien, sofern frühzeitig angewendet, betroffenen Kindern heutzutage ein weitgehend normales Leben. Die Europäische Arzneimittel-Agentur EMA rechnet ab diesem Jahr mit 10 bis 20 neuen Gentherapien pro Jahr. Gut so, denn rund 80 Prozent der Orphan Diseases sind Krankheiten, die auf erblichen Gendefekten beruhen.