Komorbiditäten bei seltenen Erkrankungen

Ob seltene und komplexe Epilepsien, seltene Autoimmunerkrankungen oder seltene Stoffwechselerkrankungen: Nur einige Kategorien, in die sich die rund 8.000 seltenen Krankheiten einteilen lassen.¹ So groß deren Anzahl auch ist, so schwerwiegend häufig sind die gesundheitlichen Folgen für die Betroffenen – abgesehen von der so oft beeinträchtigten Lebensqualität.

Immer mehr Menschen mit seltenen Krankheiten erreichen zwar dank immenser medizinischer Fortschritte bei Diagnose, Therapie und Versorgung inzwischen ein durchschnittliches oder sogar höheres Lebensalter. Problem nur: Sind bei einer Erkrankung im Kindesalter vor allem die Eltern besonders gefordert, um das betroffene Kind zu unterstützen, stehen im höheren Alter die Erkrankten oftmals mit all ihren körperlichen Beeinträchtigungen allein da. Das zunehmende Lebensalter und die damit verbundenen spezifischen Bedürfnisse stellen die Versorgungsstrukturen für die betroffenen Menschen vor neue Herausforderungen. Stichwort: altersbedingte Komorbiditäten und Einschränkungen. Gerade mit zunehmendem Alter wird es immer schwerer, Arztbesuche zu koordinieren beziehungsweise Termine bei Physio- und Ergotherapie und Hilfsmittel zu beantragen. Insbesondere demenzielle Erkrankungen oder Schlaganfälle können zu einem abrupten Ende des eigenständigen Umgangs mit der Erkrankung führen.

Fachleute fordern deshalb zur besseren Versorgung der Leidgeplagten eine adäquate Dokumentation Seltener Erkrankungen. Nur mit einer entsprechenden Kodierung ist es möglich, einen angemessenen Pflegegrad zu beantragen. Einig sind sich die Fachleute darüber, dass sich die Kodierung außerhalb des stationären Bereichs nicht nur auf die niedergelassenen Ärztinnen und Ärzte beschränken sollte, sondern auch auf unterstützende Berufsgruppen. „Die fehlende Integration des ambulanten Bereichs in die Kodierung Seltener Erkrankungen bedeutet, dass Haus- und Fachärzte diese Diagnosen kaum angeben können. Dies führt zu Problemen bei der Beantragung von Pflegeleistungen, da Gutachter eine angemessene Bewertung des Pflegegrades so nur schwer vornehmen können“, mahnt Nicole Heider, Betroffenenberaterin bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE).

Auch gilt es, das Potenzial der elektronischen Patientenakte (ePA) effizienter zu nutzen: Denn sie ermöglicht eine zuverlässige Bereitstellung notwendiger Patienteninformationen für Behandelnde, insbesondere dann, wenn eine Person an mehreren Krankheiten leidet und verschiedene Arztpraxen aufgesucht werden müssen. Dr. Andreas Meusch, Beauftragter für strategische Fragen des Gesundheitssystems bei der Techniker Krankenkasse, fordert deshalb: „Wenn wir sie weiterhin nicht nutzen, nicht gangbar machen, bleibt sie stecken! Mit der ePA klappt auch die Digitalisierung besser, und Daten lassen sich besser auswerten.“ Bei allen offenen Fragen sei dies eine Option, die es zu nutzen gelte – genauso wie künstliche Intelligenz. Angetrieben von der fortschreitenden Digitalisierung, ist sie in der Lage, trotz der zumeist breiten Symptomatik gezielter und schneller zur Diagnose zu kommen.

Denn klar ist: Dadurch, dass KI spezialisierten Zentren einen Teil der Arbeit abnimmt, steigen die Chancen, die Leidenswege für alle Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verkürzen.^2,3