Orphan Diseases

Woran denken Sie, wenn Sie das Geräusch von Hufen auf der Straße hören? Höchstwahrscheinlich an ein Pferd. Es könnte aber auch ein Zebra sein, nicht wahr? Ist jedoch weitaus unwahrscheinlicher. Dieses Beispiel lässt sich auf Krankheiten übertragen. Die Pferde sind häufig auftretende Leiden wie Krebs oder Herz-Kreislauf-Probleme. Die Zebras sind seltene Krankheiten – Leiden, die selbst Ärztinnen und Ärzte nur einmal im Leben, wenn überhaupt, zu Gesicht bekommen. Eine seltene Erkrankung zu erkennen, ist dementsprechend schwer.

Großer Forschungsbedarf an „Orphan Diseases“

Die Symptome, die bei den „Seltenen“ oft unspezifisch sind und mehrere Organsysteme betreffen können, werden folglich bekannten Krankheiten zugeordnet, Therapien schlagen fehl, und es vergeht kostbare Zeit. Denn für immer mehr seltene Erkrankungen gibt es heute Behandlungsmöglichkeiten – gefördert durch die seit 2000 geltende EU-Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden. Aktuell sind in der Europäischen Union (EU) über 200 Medikamente, sogenannte Orphan Drugs, zugelassen. Rund ein Drittel der Medikamente, die in den vergangenen fünf Jahren neu auf den Markt kamen, gehören laut dem Pharmaverband vfa in diese Kategorie, zurzeit laufen weitere rund 2.700 Orphan-Drugs-Forschungsprojekte (Stand: Mai 2025).¹

Dennoch bleibt der Bedarf an neuen Therapien immens: Circa 95 Prozent der geschätzt rund 8.000 seltenen Erkrankungen, die bis dato bekannt sind, sind bis heute nicht ursächlich behandelbar. Dies liegt unter anderem daran, dass für die meisten „Seltenen“ (noch) kein ausreichendes Verständnis für die Krankheitsmechanismen bekannt ist, klinische Studien aufgrund der wenigen, oft auf der ganzen Welt verstreuten Betroffenen schwerer umzusetzen und die Forschungs- und Entwicklungskosten für indikationsspezifische Therapien hoch sind – genauso wie das finanzielle Risiko der pharmazeutischen Industrie angesichts der geringen Patientenzahl. Doch wie stellte Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung, auf dem Stiftungsforum „Gen- und Zelltherapien“ im Oktober 2025 passend fest: „Fortschritt war schon immer zunächst teuer, doch wenn wir Chancen und nicht nur die Risiken sehen, können wir gestalten.“ Medizinischer Fortschritt brauche nicht nur Technologie, sondern auch tragfähige Rahmenbedingungen, den Mut zum Handeln und ein neues Denken für die Menschen mit seltenen Erkrankungen, die Fortschritt am dringendsten brauchen.

In der EU wird eine Krankheit per Definition als Orphan Disease (engl. orphan „Waise“, disease „Krankheit“) eingestuft, wenn sie nicht mehr als 5 von 10.000 Personen betrifft.² Mit Narkolepsie, im Volksmund „Schlafkrankheit“ genannt, leben etwa 40.000 Menschen in Deutschland; mit Hämophilie, einer genetisch bedingten Störung der Blutstillung, rund 10.000 Menschen. Hingegen gibt es weltweit nur etwa 100 Kinder, die an Progerie, der sogenannten Greisenkrankheit, leiden. Obwohl die Zahl der Betroffenen mit Blick auf die einzelne Erkrankung gering ist, ist es die Gesamtzahl keineswegs: Allein in Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung, in der EU sind es rund 30 Millionen, weltweit sogar 350 Millionen. Betroffene leiden beispielsweise an speziellen Krebsarten, Stoffwechselerkrankungen oder Krankheiten der Muskeln und Nerven. Mit etwa 80 Prozent ist der Großteil der Orphan Diseases genetisch bedingt. Viele seltene Krankheiten manifestieren sich daher bereits im Kindesalter. Die Mehrzahl verläuft chronisch. Einzelne Krankheiten können zu Invalidität und einer verkürzten Lebensdauer führen.

Egal, um welche Krankheit es sich handelt, allen „Seltenen“ gemein ist die Tatsache, dass Betroffene und Angehörige mit besonderen Schwierigkeiten konfrontiert sind. Bis zur Diagnose vergehen oft viele Jahre. „Hinzu kommen Hürden für die berufliche Tätigkeit und den Alltag: Sieben von zehn Betroffenen reduzieren oder beenden ihre berufliche Tätigkeit. Betroffene leiden dreimal so häufig an Depressionen wie Nichtbetroffene. Und zwei Drittel der pflegenden Angehörigen investieren täglich über zwei Stunden“, so Bianca Paslak-Leptien, Leiterin Presse- und Öffentlichkeitsarbeit bei der ACHSE – Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen, dem Dachverband von mehr als 140 Selbsthilfeorganisationen in Deutschland. Er gehört, genauso wie das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) und das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), dem Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) an. Es hat für 2026 einen 10-Punkte-Plan mit Maßnahmen zur Weiterentwicklung der Versorgung, Forschung und Unterstützung von Menschen mit seltenen Erkrankungen verabschiedet und setzt sich unter anderem gezielt dafür ein, dass Patientinnen und Patienten schneller eine Diagnose erhalten.³

Wichtigste Anlaufstelle für Betroffene mit unklaren Diagnosen sowie nach Diagnose für eine Behandlung sind die aktuell bundesweit 37 „Zentren für Seltene Erkrankungen“ (ZSE). Hier werden Detektiv- und Puzzlearbeit über Fachdisziplinen hinweg geleistet. Schnellere Diagnosen sind auch durch Screening-Programme und weitreichende Fortschritte in der genetischen Diagnostik möglich, bei der entweder einzelne Gene gezielt auf bestimmte Mutationen untersucht oder das menschliche Genom vollständig analysiert werden kann. Und durch Projekte wie TRANSLATE-NAMSE werden immer mehr genetische, epidemiologische und phänotypische Daten gesammelt und ausgewertet, die der Früherkennung und einem besseren Verständnis der „Seltenen“ dienen: die Grundlage für die Entwicklung von Therapien, auf die Millionen von Menschen sehnlichst warten.