„Malen für die Seltenen!“ – Farbe bekennen für Menschen mit einer seltenen Erkrankung. So lautet der Aufruf der Mitmach-Aktion colourUp4RARE vom 26. Februar bis zum 3. März 2024. Ziel ist es, mehr Aufmerksamkeit für seltene Erkrankungen zu schaffen und das Bewusstsein für verbesserte Rahmenbedingungen zur Forschung und Entwicklung neuer Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten zu erhöhen.
Das Zebra als Symboltier für die Seltenen
„Wenn du Hufgetrappel hörst, denk’ an Pferde und nicht an Zebras“: Der alte Medizinerlehrsatz verdeutlicht: Häufige Erkrankungen sind wahrscheinlicher als seltene, auch wenn die Symptome zu beiden passen würden. Daher ist das Zebra Symboltier für seltene Erkrankungen. Zwar betreffen diese jeweils nur sehr wenige Menschen, doch in Summe sind es viele. Rund 7.000 seltene Erkrankungen sind bislang weltweit bekannt und jedes Jahr werden weitere entdeckt.1 Die Organisation „EURORDIS – Rare Diseases Europe“ schätzt, dass innerhalb der Europäischen Union rund 36 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen sind.2 Davon leben in Deutschland vier Millionen3 – das sind mehr Menschen als in der Stadt Berlin leben. Noch immer erhalten sie zu wenig Aufmerksamkeit für ihre sozialen, medizinischen und ökonomischen Herausforderungen.
Eine Seltene als Bürde: Leben mit einer seltenen Erkrankung
Eine Erkrankung gilt nach Definition der Europäischen Union dann als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind.4,5 Seltene Erkrankungen verlaufen meist chronisch, viele führen zur Invalidität oder sind sogar lebensbedrohlich. Erste Symptome können häufig bereits kurz nach der Geburt oder im Kindesalter auftreten.6 Erschreckend daran: 30 Prozent der betroffenen Kinder weltweit überleben nicht bis zu ihrem fünften Geburtsjahr.7 Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar – viele Betroffene sind deshalb ihr Leben lang auf medizinische Behandlung angewiesen.3 Hinter diesen Zahlen stehen unzählige menschliche Schicksale.
Besonders belastend ist der lange Weg zur richtigen Diagnose: Betroffene warten im Durchschnitt fast fünf Jahre, bis die Krankheit erkannt wird.12 Die Abklärungen bei verschiedenen Fachärzten, Kliniken, Instituten und Behörden gleichen oft einem Spießrutenlauf und erfordern Durchhaltevermögen. Zusätzlich ist die lange Zeit der Ungewissheit belastend für die Betroffenen und ihre Angehörigen.
Die Unsicherheit bleibt auch nach der Diagnose: Die meisten seltenen Erkrankungen sind kaum erforscht – für weniger als 10 Prozent ist überhaupt eine Therapie verfügbar. Diese Tatsache erhöht das Leid der Patienten und Patientinnen und ihrer Familien. Seltene Erkrankungen betreffen daher nicht nur die erkrankte Person, sondern ebenso ihre Familie, Freunde, Betreuende und die Gesellschaft insgesamt.8
Seltenheit als Hürde: Herausforderungen für Forschung und Entwicklung
Takeda forscht an Therapien für Seltene Erkrankungen – das Unternehmen kann auf Durchbrüche bei Therapien und Diagnosemethoden und rasanten technischen Fortschritt verweisen. Die Wissenschaftler lernen täglich mehr über die menschlichen Gene und über deren Zusammenhang mit Erkrankungen. Künstliche Intelligenz unterstützt bei der Verarbeitung und Auswertung großer Datenmengen. Doch die medizinische Versorgung und die Forschung zur Verbesserung von Diagnose und Therapie der einzelnen Erkrankungen werden aufgrund ihrer Seltenheit strukturell, medizinisch und ökonomisch erschwert. Um diese Herausforderungen zu überwinden, bedarf es einer besseren Koordination aller hiermit verbundenen Maßnahmen und Akteure.9
Auch wenn die Zahl der zugelassenen Arzneimittel im Laufe der Jahre zugenommen hat, ist noch viel zu tun. Befördert hat die Entwicklung von Medikamenten gegen seltene Erkrankungen unter anderem die Entschlüsselung des Humangenoms Anfang der 2000er Jahre, denn viele seltene Krankheiten sind genetisch bedingt.6 Auch die Einführung der EU-Verordnung über Arzneimittel für seltene Erkrankungen im Jahr 2000 hat in Europa vieles bewirkt. Bis Ende 2022 wurden 231 Orphan Drugs von der EMA zugelassen, mit denen Patientinnen und Patienten, darunter auch vielen Kindern, beispielsweise mit seltenen Stoffwechsel-, Blut- und Krebserkrankungen, besser geholfen werden kann.10
Forschende Pharmaunternehmen wie Takeda entsprechen damit den Forderungen von Selbsthilfegruppen, der Ärzteschaft, Politik und der EU-Kommission nach verstärktem Engagement auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen.11 Sie setzen sich weiterhin dafür ein, dass neue Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten verfügbar werden und der Zugang zu Medikamenten für seltene Erkrankungen möglichst rasch und ungehindert erfolgen kann. Diese Themen brauchen jedoch mehr Sichtbarkeit und ein größeres Bewusstsein in der Öffentlichkeit, in den Medien wie auch innerhalb der medizinischen Fachkreise und auf gesundheitspolitischer Ebene.
colourUp4RARE: Malen für die Seltenen
Die diesjährige Mitmach-Aktion will spielerisch die Aufmerksamkeit auf das Thema lenken: Gelingt es, gemeinsam die Streifen einer ganzen Herde Zebras in den Farben des Rare Disease Days - Dunkelblau, Hellblau, Pink, Grün und Lila - bunt auszumalen? Rund um den 29. Februar verdienen Menschen mit einer seltenen Erkrankung und ihre Familien besondere Beachtung. Die sechs beteiligten forschenden Pharmaunternehmen setzen damit ein Zeichen: für mehr Forschung, neue Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten und für eine gesicherte Versorgung. Damit für Menschen mit einer seltenen Erkrankung eine verbesserte Lebensqualität möglich wird.
Seit 1781 engagiert sich Takeda, die Gesundheit der Menschen zu verbessern. Heute konzentriert sich das Unternehmen bei der Forschung auf Erkrankungen mit den größten unerfüllten medizinischen Bedürfnissen. Denn für Takeda stehen die Patientinnen und Patienten im Mittelpunkt.
Weiterführende Links:
www.takeda.com/de-de
Mehr Infos zur Aktion unter: takeda.info/colourUp4RARE
