Von A wie Aarskog-Syndrom bis Z wie zerebelläre Ataxie: Bis zu 8.000 Seltene Erkrankungen, auch Orphan Diseases genannt, sind bekannt. Jedes Jahr kommen rund 250 Krankheiten hinzu. Manche von ihnen sind so rar, dass sie bisher weltweit bei nur einigen Menschen diagnostiziert wurden. Dazu gehört der Ribose-5-Phosphat-Isomerase-Mangel, eine angeborene Stoffwechselstörung, die zu allgemeinen Entwicklungsverzögerungen und eingeschränkter Kontrolle über Bewegungen und Motorik führt. Per Definition gilt in der EU eine Krankheit als selten, wenn höchstens fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Das Feld der Seltenen zeigt sich sehr heterogen, mit teils komplexen Krankheitsbildern – darunter spezielle Krebsarten, Stoffwechselerkrankungen oder Krankheiten der Muskeln und Nerven. Mit etwa 80 Prozent ist der Großteil genetisch bedingt und macht sich somit bereits im frühen Kindesalter bemerkbar.
Bis zur Diagnose vergehen heute im Schnitt fünf Jahre – wertvolle Zeit, die Lebensqualität und sehr oft das Leben kostet. „Wir brauchen dringend mehr Forschung, eine bessere Vernetzung und gezielte Unterstützung für Betroffene und ihre Familien. Die Menschen haben keine Zeit zu warten“, mahnt Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung. Das Problem: Viele seltene Krankheiten stehen nicht einmal in Lehrbüchern, sind schlecht oder gar nicht erforscht. Und mit der Diagnose gibt es nur Erleichterung für jene Patientinnen und Patienten, für deren Krankheit auch eine Therapie zur Verfügung steht. Rund 95 Prozent der Seltenen sind bis heute nicht ursächlich behandelbar – es gibt also noch sehr viel zu erforschen, zu entwickeln und zu verbessern für die rund vier Millionen Betroffenen hierzulande und 400 Millionen weltweit. Dennoch: Die Anzahl an verfügbaren Arzneimitteln nimmt seit Jahren zu – gefördert durch die seit 2000 geltende EU-Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden. Aktuell sind es in der Europäischen Union 149 sogenannter Orphan Drugs; hinzu kommen 96 Präparate, die den Orphan-Status nicht mehr besitzen, etwa weil er verordnungsgemäß nach zehn Jahren abgelaufen ist, aber weiter verschrieben werden können. Zurzeit werden laut dem Pharmaverband vfa weitere rund 2.700 Arzneimitteltherapien entwickelt (Stand: Mai 2025).
Nicht nur die Pharmaindustrie, auch die Regierung Merz will das wichtige Thema „Versorgung von Menschen mit Seltenen Krankheiten“ mehr ins Rampenlicht rücken. So heißt es im Koalitionsvertrag: „Wir ergreifen weitere Maßnahmen, um die gesundheitliche Situation von Betroffenen seltener Erkrankungen, zum Beispiel durch Ausbau und Stärkung von digital vernetzten Zentren, zu verbessern.“ Was es am Ende braucht, sind insbesondere bessere Daten, die schneller ihren Weg in die Erforschung neuer Therapien finden. Explizit erwähnt werden zugunsten einer „zeitgemäßen Regelung“ auch die Gen- und Zelltherapie als große Hoffnungsträger. Dr. med. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin der Allianz für Seltene Erkrankungen (ACHSE), machte auf dem „Fachforum Gesundheit“ Ende Mai wiederum darauf aufmerksam, dass auch außerhalb der 37 deutschen Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) die Versorgung sichergestellt werden müsse. „Wir brauchen Register, wenn wir sinnvoll zusammenarbeiten und Fortschritt schaffen wollen – ob in Wissenschaft, Forschung oder Diagnosefindung. Betroffene brauchen Unterstützung im Alltag. Dieser Kampf um Heil- und Hilfsmittel darf nicht sein.“
