Glossar

Der AADC-Mangel ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung des Gehirns, bei der ein Enzym für die Synthese wichtiger Neurotransmitter fehlt. Die Folge sind schwere Bewegungsstörungen, Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerungen und vegetative Symptome. Die Diagnose erfolgt meist durch genetische Tests und Analyse von Liquorwerten. Eine gentherapeutische Behandlung steht heute in ausgewählten Zentren zur Verfügung und kann die Prognose verbessern.