Glossar

Viele seltene Krankheiten sind genetisch bedingt und werden durch Veränderungen im Erbgut verursacht. Die Vererbung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal erfolgen. Genetische Diagnostik spielt eine zentrale Rolle bei der Erkennung dieser Erkrankungen. Die Beratung durch spezialisierte Humangenetiker ist für betroffene Familien wichtig. Neue Therapien wie die Gentherapie bieten Hoffnung auf Heilung.