Glossar

Lysosomale Speicherkrankheiten entstehen durch Defekte in Enzymen, die für den Abbau bestimmter Stoffe in den Zellen notwendig sind. Bekannte Vertreter sind Morbus Gaucher, Morbus Fabry oder die Pompe-Krankheit. Die Erkrankungen führen zu einer Ansammlung von Substanzen in verschiedenen Organen. Symptome können bereits im Kindesalter auftreten. Enzymersatztherapien sind für einige dieser Krankheiten verfügbar.