Glossar

Morbus Fabry ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. Sie verursacht Ablagerungen bestimmter Fette in den Blutgefäßen, was zu Schmerzen, Hautveränderungen und Organschäden führt. Die Symptome beginnen meist im Kindes- oder Jugendalter. Die Diagnose erfolgt durch einen Gentest. Es gibt eine spezifische Enzymersatztherapie.