Glossar

Morbus Gaucher ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Enzymmangel verursacht wird. Die Krankheit führt zu einer Ansammlung von Fettstoffen in Organen wie Milz, Leber und Knochenmark. Symptome sind u. a. Anämie, Knochenschmerzen und eine vergrößerte Milz. Die Diagnose erfolgt oft spät, da die Symptome unspezifisch sind. Eine Enzymersatztherapie steht zur Verfügung.