Glossar

Die Pompe-Krankheit ist eine seltene, genetisch bedingte Muskelerkrankung. Sie entsteht durch einen Mangel am Enzym saure Maltase, was zu Muskelschwäche und Herzproblemen führt. Die Symptome können bereits im Säuglingsalter auftreten. Eine frühzeitige Therapie verbessert die Prognose. Die Behandlung erfolgt meist mit Enzymersatz.