Glossar

Stoffwechselerkrankungen sind eine häufige Gruppe seltener Krankheiten, bei denen bestimmte Stoffwechselwege gestört sind. Dazu gehören beispielsweise Mukopolysaccharidosen oder Phenylketonurie. Die Symptome sind vielfältig und betreffen oft mehrere Organe. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend für die Prognose. Spezielle Diäten oder Enzymersatztherapien können die Symptome lindern.