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Seltene Krankheiten

Krankheitsbilder Diagnose & neue Therapien Leben mit seltenen Erkrankungen

51 von 51 Artikel

„Taubheitsgefühle an den Händen oder im Gesicht sind typisch“ Hypoparathyreoidismus
Seltene Krankheiten

Hypoparathyreoidismus

„Taubheitsgefühle an den Händen oder im Gesicht sind typisch“

Mehr als 100.000 Menschen sind europaweit an Hypoparathyreoidismus, kurz HypoPT, erkrankt. Dr. med. Pia Roser,...
„Taubheitsgefühle an den Händen oder im Gesicht sind typisch“ Hypoparathyreoidismus
Seltene Krankheiten

Hypoparathyreoidismus

„Taubheitsgefühle an den Händen oder im Gesicht sind typisch“

Mehr als 100.000 Menschen sind europaweit an Hypoparathyreoidismus, kurz HypoPT, erkrankt. Dr. med. Pia Roser,...
„Es gibt neue Chancen auf Heilung“ Seltene Blutkrankheiten
Seltene Krankheiten

Seltene Blutkrankheiten

„Es gibt neue Chancen auf Heilung“

Die Sichelzellanämie und die transfusionsabhängige Beta-Thalassämie (TDT) gehören zu den...
Genetische Fehler korrigieren Gentherapeutische Verfahren
Seltene Krankheiten

Gentherapeutische Verfahren

Genetische Fehler korrigieren

Endlich wissen, was hinter den Beschwerden steckt: Für Menschen mit einer seltenen Erkrankung ist die Diagnose...
Europaweit vernetzt Europäischer Gesundheitsdatenraum
Seltene Krankheiten

Europäischer Gesundheitsdatenraum

Europaweit vernetzt

Um seltene Erkrankungen länderübergreifend besser versorgen zu können, müssen Europäische...
Ein Treffen im Zeichen der Schmetterlingskinder Epidermolysis bullosa
Seltene Krankheiten

Epidermolysis bullosa

Ein Treffen im Zeichen der Schmetterlingskinder

DermaKIDS begleitet Schmetterlingskinder von Geburt an und unterstützt Familien in jeder Lebensphase. Mit dem...

DermaKIDS e.V.

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Diagnosezeit verkürzen, Therapiechancen erhöhen Orphan Diseases
Seltene Krankheiten

Orphan Diseases

Diagnosezeit verkürzen, Therapiechancen erhöhen

Die Diagnose einer seltenen Erkrankung kommt dem Auffinden einer Nadel im Heuhaufen gleich, und Therapien sind...
„Meine PBC gehört zu mir” Lebererkrankung
Seltene Krankheiten

Lebererkrankung

„Meine PBC gehört zu mir”

Kristina Sokolovic ist wie rund 31.000 Menschen in Deutschland an primär biliärer Cholangitis (PBC) erkrankt....

Ipsen Pharma GmbH

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Forschung kann Leben verändern Seltene und schwere Erkrankungen
Seltene Krankheiten

Seltene und schwere Erkrankungen

Forschung kann Leben verändern

Um richtungsweisende Therapien für seltene und schwere Erkrankungen zu entwickeln, braucht es wissenschaftliche...

Vertex Pharmaceuticals (Germany) GmbH

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„Frühe Therapie schützt vor Zerstörung von Gelenken“ Tenosynovialer Riesenzelltumor
Seltene Krankheiten

Tenosynovialer Riesenzelltumor

„Frühe Therapie schützt vor Zerstörung von Gelenken“

Nicht lebensbedrohlich, aber mitunter stark lebenseinschränkend: PD Dr. med. Per-Ulf Tunn (links), Chefarzt...
Symptome sind oft unspezifisch Nierenerkrankungen
Seltene Krankheiten

Nierenerkrankungen

Symptome sind oft unspezifisch

Die Nieren sind lebenswichtige Organe. Versagen sie, führt dies unbehandelt zum Tod. Seltene, angeborene oder...
Die Gene im Fokus Gentherapien
Seltene Krankheiten

Gentherapien

Die Gene im Fokus

Menschen mit seltenen Erkrankungen benötigen dringend Therapien. Großes Potenzial schlummert in Gentherapien,...
Hoffnungsträger Digitalisierung Komorbiditäten bei seltenen Erkrankungen
Seltene Krankheiten

Komorbiditäten bei seltenen Erkrankungen

Hoffnungsträger Digitalisierung

Viele Menschen mit einer Seltenen Erkrankung haben bereits ein höheres Alter erreicht. Komorbiditäten sind...
Wissen, dass es sie gibt Was sind seltene Erkrankungen?
Seltene Krankheiten

Was sind seltene Erkrankungen?

Wissen, dass es sie gibt

Es gibt Menschen mit Krankheiten, die alles andere als leicht zu diagnostizieren sind und für die es kaum effektive...
Check-up für die Leber Primär biliäre Cholangitis
Seltene Krankheiten

Primär biliäre Cholangitis

Check-up für die Leber

Wird die Leber wie bei der primär biliären Cholangitis, kurz PBC, vom eigenen Körper angegriffen, kann...
Extrem erhöhte Thrombosegefahr Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Seltene Krankheiten

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Extrem erhöhte Thrombosegefahr

Wenn rote Blutkörperchen zerstört werden: Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine...
„Eine frühe Therapie schützt vor der Zerstörung von Gelenken“ Tenosynovialer Riesenzelltumor
Krebserkrankungen

Tenosynovialer Riesenzelltumor

„Eine frühe Therapie schützt vor der Zerstörung von Gelenken“

Nicht lebensbedrohlich, aber mitunter stark lebenseinschränkend: PD Dr. med. Per-Ulf Tunn, Chefarzt...
Mehr als Gelenkschmerzen Rheumatische Erkrankungen
Schmerzen

Rheumatische Erkrankungen

Mehr als Gelenkschmerzen

Von milden bis hin zu lebensbedrohlichen Formen: Rheumaerkrankungen haben viele Gesichter. Rund 200 verschiedene seltene...
Speiseröhre mit Hindernissen Eosinophile Ösophagitis
Seltene Krankheiten

Eosinophile Ösophagitis

Speiseröhre mit Hindernissen

Ist die Speiseröhre chronisch entzündet, leiden Betroffene unter teils erheblichen Schluckbeschwerden....
Attacken richtig deuten und gegensteuern Hereditäres Angioödem
Seltene Krankheiten

Hereditäres Angioödem

Attacken richtig deuten und gegensteuern

Starke Schwellungen der Haut und Schleimhäute sind die Hauptsymptome des Hereditären Angioödems, kurz...
Auf der Suche nach der richtigen Diagnose Seltene Krankheiten
Seltene Krankheiten

Seltene Krankheiten

Auf der Suche nach der richtigen Diagnose

Weltweit leiden 300 Millionen Menschen an einer seltenen Krankheit. So gesehen sind die „Seltenen“ insgesamt...
Den Attacken vorbeugen Angioödem
Seltene Krankheiten

Angioödem

Den Attacken vorbeugen

Typisch für das genetisch bedingte hereditäre Angioödem (HAE) sind unkontrolliert auftretende...

BioCryst Deutschland GmbH

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„Auch seltene Erkrankungen sind eine Volkskrankheit“ Volkskrankheiten
Seltene Krankheiten

Volkskrankheiten

„Auch seltene Erkrankungen sind eine Volkskrankheit“

Volkskrankheiten betreffen in Deutschland Millionen Menschen und sind allgegenwärtig. Im Gegensatz dazu führen...

Biogen GmbH

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Aufklären und Vorurteile beseitigen Primär biliäre Cholangitis
Seltene Krankheiten

Primär biliäre Cholangitis

Aufklären und Vorurteile beseitigen

Müdigkeit, Juckreiz und Gelenkschmerzen können Symptome für eine seltene Autoimmunerkrankung der Leber...
Schluckbeschwerden? Daran kann es liegen Eosinophile Ösophagitis
Seltene Krankheiten

Eosinophile Ösophagitis

Schluckbeschwerden? Daran kann es liegen

Unverträglichkeiten von Nahrungsmitteln nehmen in der Bevölkerung deutlich zu – wovon letztlich auch die...
Künstliche Intelligenz als Hoffnungsträger Orphan Diseases
Seltene Krankheiten

Orphan Diseases

Künstliche Intelligenz als Hoffnungsträger

Der Umgang mit seltenen Erkrankungen ist für Betroffene und medizinisches Fachpersonal gleichermaßen...
„Viele betrifft eine seltene Erkrankung“ Medizinischer Fortschritt
Seltene Krankheiten

Medizinischer Fortschritt

„Viele betrifft eine seltene Erkrankung“

Die Ice Bucket Challenge ist nun zehn Jahre her. Seitdem gab es keine vergleichbare öffentlichkeitswirksame...

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Selten ist häufiger als viele denken Orphan Drugs
Seltene Krankheiten

Orphan Drugs

Selten ist häufiger als viele denken

Der Tag der Seltenen Erkrankungen fällt in diesem Jahr auf den seltensten Tag im Kalender – den 29. Februar....

Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG

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„NMOSD hat unser Leben komplett verändert“ NMOSD
Seltene Krankheiten

NMOSD

„NMOSD hat unser Leben komplett verändert“

Bundesweit sind bis zu 2.000 Menschen von NMOSD betroffen, einer seltenen, schwerwiegenden Autoimmunerkrankung des...
Wettkampf mit dem Schicksal Chorea Huntington
Seltene Krankheiten

Chorea Huntington

Wettkampf mit dem Schicksal

Gedächtnisschwund, Verlust der Körperkontrolle und Wahnvorstellungen sind nur drei Symptome der Erbkrankheit...
Meilensteine in der Medizin Gentherapien
Seltene Krankheiten

Gentherapien

Meilensteine in der Medizin

Immer mehr gentherapeutische Verfahren stehen vor einer Zulassung in der EU. Sie könnten gerade für Menschen...
Wenn die Haut plötzlich anschwillt Hereditäres Angioödem
Hautkrankheiten

Hereditäres Angioödem

Wenn die Haut plötzlich anschwillt

Plötzliche Schwellungen im Gesicht, im Hals, an den Gliedmaßen oder kolikartige Bauchkrämpfe? Diese...
Diese Bluterkrankung geht auf die Psyche Krankheitsbild Thalassämie
Psyche & Nerven

Krankheitsbild Thalassämie

Diese Bluterkrankung geht auf die Psyche

Stella Pelteki, 32, leidet an Thalassämie, einer seltenen Blutkrankheit, bei der zu wenige rote Blutkörperchen...
Seltene sind mehr als gedacht Aktueller Stand
Seltene Krankheiten

Aktueller Stand

Seltene sind mehr als gedacht

Wer von einer seltenen Erkrankung betroffen ist, steht häufig vor einem langen Leidensweg – weil...
„Ziel ist die bestmögliche Krankheitskontrolle“ Autoimmunerkrankung
Seltene Krankheiten

Autoimmunerkrankung

„Ziel ist die bestmögliche Krankheitskontrolle“

Die Myasthenia gravis führt zu einer belastungsabhängigen Muskelschwäche. Über Ursachen, klassische...
„Es gilt, Verzögerungen bei der Diagnose zu vermeiden“ Kopfschmerz
Schmerzen

Kopfschmerz

„Es gilt, Verzögerungen bei der Diagnose zu vermeiden“

Unerträglich schmerzhaft: So beschreiben Betroffene den Clusterkopfschmerz. Prof. Dr. med. Dagny Holle-Lee,...
Smarte Schätze heben Genanalyse
Seltene Krankheiten

Genanalyse

Smarte Schätze heben

Mittlerweile lässt sich das Erbgut des Menschen innerhalb kurzer Zeit komplett untersuchen. Dank dieser breiten...
Krankheit mit vielen Gesichtern AADC-Mangel
Seltene Krankheiten

AADC-Mangel

Krankheit mit vielen Gesichtern

Der Mangel des Enzyms AADC ist eine sehr seltene genetische Erkrankung. Sie tritt bereits in frühester Kindheit auf...
Alltag im Ausnahmezustand Leben mit seltener Erkrankung
Seltene Krankheiten

Leben mit seltener Erkrankung

Alltag im Ausnahmezustand

Das Auftreten Seltener Krankheiten belastet nicht nur die erkrankten Kinder selbst, sondern in hohem Maß auch die...
Wenn die Muskeln schwinden Duchenne-Muskeldystrophie
Seltene Krankheiten

Duchenne-Muskeldystrophie

Wenn die Muskeln schwinden

Die lebensbedrohliche Duchenne-Muskeldystrophie führt zu einem fortschreitenden und irreversiblen Abbau der...
Seltene Erkrankungen werden in der Pandemie übersehen Die Pandemie hat alles verändert
Seltene Krankheiten

Die Pandemie hat alles verändert

Seltene Erkrankungen werden in der Pandemie übersehen

Zwei Jahre Coronapandemie: Für Benni Over und seine Familie waren das vor allem zwei Jahre Kampf. Kampf um Masken...
„Webfehler gesucht“ Seltene Erkrankungen erkennen
Seltene Krankheiten

Seltene Erkrankungen erkennen

„Webfehler gesucht“

Prof. Christoph Klein, Chef des Haunerschen Kinderspitals in München, über die Kunst der Identifizierung...
Schon der Name hilft Herausforderung seltene Erkrankung
Seltene Krankheiten

Herausforderung seltene Erkrankung

Schon der Name hilft

Vier Millionen Deutsche leiden an einer Seltenen Erkrankung – rund fünf Prozent der Bevölkerung. Die...
„Ich habe nie ein normales Leben geführt“ Film: Claire Wineland über ihren Umgang mit Cystischer Fibrose
Seltene Krankheiten

Film: Claire Wineland über ihren Umgang mit Cystischer Fibrose

„Ich habe nie ein normales Leben geführt“

In unserer Leistungsgesellschaft gilt: Wer etwas bewegen will, muss funktionieren. Und das am besten...
Starke Helfer Muskelschwund
Seltene Krankheiten

Muskelschwund

Starke Helfer

Eine Muskelerkrankung beeinträchtigt die Lebensqualität der Betroffenen erheblich. Oft kommt es zu motorischen...
Heimtückisch und gefährlich Seltene Blutkrankheiten
Seltene Krankheiten

Seltene Blutkrankheiten

Heimtückisch und gefährlich

Blut – seit jeher nennt es die Dichtung den Lebenssaft des Menschen. Nicht von ungefähr, denn ohne Blut kann...
„Es gibt zu wenig Narkolepsie-Experten“ Narkolepsie-Netzwerk
Seltene Krankheiten

Narkolepsie-Netzwerk

„Es gibt zu wenig Narkolepsie-Experten“

Menschen, die an Narkolepsie erkrankt sind, leiden unter einer Störung der Wach- und Schlafphasen. Katrin-Wiebke...
Für ein ganz normales Leben CDG-Syndrom
Seltene Krankheiten

CDG-Syndrom

Für ein ganz normales Leben

Tobias Puhe engagiert sich als Vorstand der Selbsthilfeorganisation Glycokids, dem Bundesverein CDG-Syndrom e. V....
Schnelle Diagnose lindert das Leiden Waisen der Medizin
Seltene Krankheiten

Waisen der Medizin

Schnelle Diagnose lindert das Leiden

Eine Erkrankung, die so selten ist, dass weniger als 0,05 Prozent der Menschen daran leiden – für die...
Starke Botschaft Duchenne Muskeldystrophie
Seltene Krankheiten

Duchenne Muskeldystrophie

Starke Botschaft

Kinder mit seltenen Erkrankungen wie der Duchenne-Muskeldystrophie brauchen Unterstützung, Liebe und Hoffnung. Denn...
Von Arzt zu Arzt Seltene Erkrankungen
Seltene Krankheiten

Seltene Erkrankungen

Von Arzt zu Arzt

Seltene Erkrankungen werden oft erst spät erkannt. Dabei ist gerade hier die frühzeitige Diagnose und...

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